敦化市 海晏县 阳山县 杂多县 井陉县 铜陵市 莱芜市 兰西县 梨树县 临江市 阿拉尔市 甘德县 铁岭县 罗甸县 大余县 胶南市

合肥市确诊2例罕见疾病:异戊酸血症和戊二酸血症Ι型

news.wehefei.com   发布时间:2019-08-22 16:21:45    来源:合肥在线-市场星报  

标签:银钱 指尖棋牌真人版斗地主

资讯标签: 合肥市确诊2例罕见疾病

分享到: 更多

核心提示:昨日,记者获悉,合肥市妇计中心新筛中心确诊了2例罕见有机酸代谢疾病——异戊酸血症和戊二酸血症Ι型,为首例患儿。

  昨日,记者获悉,合肥市妇计中心新筛中心确诊了2例罕见有机酸代谢疾病——异戊酸血症和戊二酸血症Ι型,为首例患儿。

  据了解,10年来,该中心共筛查活产新生儿649921人,确诊先天性甲状腺功能减低症患儿350人;苯丙酮尿症患儿59人;确诊先天性肾上腺皮质增生症(2013年开始筛查)患儿16人,平均发病率为1/23170;串联质谱技术开展以来筛查出各类氨基酸、有机酸和脂肪酸3大类遗传代谢病100人。

  不少市民有疑问,如果宝宝确诊为罕见遗传代谢病,是不是就没得治了?对此,专家提醒,其实完全不是这样,目前合肥市新生儿疾病筛查的29种遗传代谢病是能治疗的,患儿在最短时间内被发现,早期干预可以治得特别好。例如氨基酸代谢疾病——苯丙酮尿症(PKU),如果没有早发现早治疗,宝宝就会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题,甚至死亡。但通过新生儿疾病筛查早期发现、积极治疗,PKU病人可以健康成长并正常地工作、结婚、生育。

声明:凡本报记者署名文字、图片,版权均属安徽商报、安徽商报合肥网所有。任何媒体、网站或个人,未经授权不得转载、链接、转贴或以其他方式复制发表;已授权的媒体、网站,在使用时必须注明 “来源:安徽商报或安徽商报合肥网”,违者将依法追究法律责任。


责任编辑:周霞
分享到: 更多
相关新闻